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Enfermedad de Huntington juvenil
Este defecto es «dominante», lo que significa que cualquier persona que lo herede de un padre con Huntington acabará desarrollando la enfermedad. El trastorno lleva el nombre del doctor George Huntington, el médico que lo describió por primera vez a finales del siglo XIX.
El gen defectuoso codifica el modelo de una proteína llamada huntingtina. La función normal de esta proteína aún no se conoce, pero se llama «huntingtina» porque los científicos identificaron su forma defectuosa como la causa de la enfermedad de Huntington. La proteína huntingtina defectuosa provoca cambios en el cerebro que causan movimientos involuntarios anormales, un grave deterioro de la capacidad de pensar y razonar, así como irritabilidad, depresión y otros cambios de humor.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington suelen desarrollarse entre los 30 y los 50 años, pero pueden aparecer a partir de los 2 años o hasta los 80. El síntoma característico de la enfermedad de Huntington es el movimiento incontrolado de brazos, piernas, cabeza, cara y parte superior del cuerpo. La enfermedad de Huntington también provoca una disminución de las habilidades de pensamiento y razonamiento, como la memoria, la concentración, el juicio y la capacidad de planificar y organizar.
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington
La corea es un movimiento involuntario anormal que deriva de la palabra griega «danza». Se caracteriza por movimientos breves, bruscos, irregulares, imprevisibles y no estereotipados. En los casos más leves, la corea puede parecer intencionada. El paciente suele mostrarse inquieto y torpe. En general, la corea puede afectar a varias partes del cuerpo e interferir en el habla, la deglución, la postura y la marcha, y desaparece durante el sueño.
El tratamiento de la corea implica abordar su etiología de raíz. Desgraciadamente, no se ha demostrado que ningún agente ralentice o detenga la progresión de la corea hereditaria, a excepción de las terapias de reducción del cobre en la enfermedad de Wilson. Los tratamientos sintomáticos más comunes de la corea incluyen el uso de agentes bloqueadores de los receptores de la dopamina y depletores de la dopamina, como la tetrabenazina, la valbenazina y la deutetrabenazina. Los síndromes autoinmunes de corea, como el lupus eritematoso sistémico (LES) y el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, también pueden responder al tratamiento con glucocorticoides, intercambio de plasma o inmunoglobulina intravenosa (IGIV).
Huntington’s disease deutsch
Los síntomas de la enfermedad de Huntington afectan a las capacidades motoras y cognitivas. Una vez que comienzan, los efectos empeoran gradualmente. A veces, al principio, los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden ser similares a los de otros tipos de demencia o trastornos del movimiento.
Vivir con la enfermedad de Huntington es difícil para la persona que la padece, así como para sus familiares y seres queridos. Con el tiempo, el deterioro cognitivo puede hacer que la persona se vuelva más dependiente de los demás y que pierda la conciencia de su enfermedad, y su propia angustia por la enfermedad puede disminuir a medida que disminuye su conciencia de la misma.
Algunos de los efectos de la enfermedad de Huntington no son necesariamente prominentes en todas las personas que la padecen. A menudo, algunos síntomas pueden ser sutiles, o pueden no ser tan notorios como los efectos más perturbadores de la enfermedad.
Si sabe que corre el riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington debido a sus antecedentes familiares, o si ha dado positivo en la prueba de la mutación genética, debe buscar atención médica para cualquier síntoma asociado a la enfermedad.
Prueba de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una enfermedad neurodegenerativa que se hereda en su mayor parte[7]. Los primeros síntomas suelen ser problemas sutiles con el estado de ánimo o las capacidades mentales[1], a los que suelen seguir una falta de coordinación general y una marcha inestable[2]. También es una enfermedad de los ganglios basales que provoca un trastorno de movimiento hipercinético conocido como corea[8][9] A medida que la enfermedad avanza, los movimientos corporales involuntarios y descoordinados de la corea se hacen más evidentes[1]. [Las capacidades físicas empeoran gradualmente hasta que los movimientos coordinados se vuelven difíciles y la persona es incapaz de hablar[1][2] Las capacidades mentales suelen declinar hasta convertirse en demencia[3] Los síntomas específicos varían un poco entre las personas[1] Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y los 50 años, pero pueden empezar a cualquier edad. [La enfermedad puede desarrollarse antes en cada generación sucesiva[1]. Alrededor del ocho por ciento de los casos comienzan antes de los 20 años y se conocen como EH juvenil, que suele presentar los síntomas de movimiento lento de la enfermedad de Parkinson en lugar de los de la corea[3].