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Síndrome de Down cromosómico deutsch
El síndrome de Down o síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21.[2] Suele estar asociado a retrasos en el crecimiento físico, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales característicos.[1] El coeficiente intelectual medio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, equivalente a la capacidad mental de un niño de ocho o nueve años, pero puede variar mucho[11].
Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales.[12] La probabilidad aumenta desde menos del 0,1% en las madres de 20 años hasta el 3% en las de 45.[3] Se cree que el cromosoma extra se produce por casualidad, sin que se conozca ninguna actividad conductual o factor ambiental que modifique la probabilidad.[13] El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un cribado prenatal seguido de pruebas diagnósticas, o bien después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas.[5] Desde la introducción del cribado, los embarazos con síndrome de Down suelen abortarse.[14][15]
Síndrome de Down español
La malrotación del intestino es un fallo del intestino para asumir su lugar normal en el abdomen durante el desarrollo intrauterino. Los pacientes con malrotación intestinal pueden presentarse en la infancia o en la edad adulta. Sin embargo, ¿cuál de los siguientes rangos de edad presenta el 75% de los pacientes?
La malrotación del intestino es la incapacidad del intestino de ocupar su lugar normal en el abdomen durante el desarrollo intrauterino. Los pacientes con malrotación intestinal pueden presentarse en la infancia o en la edad adulta. Sin embargo, el 75% de los pacientes se presentan durante cuál de los siguientes rangos de edad?
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Síndrome de Down negro
También conocido como síndrome de Down, la trisomía 21 es una enfermedad genética causada por un cromosoma de más. La mayoría de los bebés heredan 23 cromosomas de cada progenitor, lo que supone un total de 46 cromosomas. Sin embargo, los bebés con síndrome de Down acaban teniendo tres cromosomas en la posición 21, en lugar del par habitual.
Otros ejemplos de trisomías se dan en la posición 13 y 18. La trisomía 21 es la más común de las tres, ya que se da en 1 de cada 691 nacimientos. El trastorno fue identificado por primera vez en 1866 por John Langdon Down, un médico británico, y posteriormente recibió su nombre.
Qué es el síndrome de Down
Normalmente, en el momento de la concepción un bebé hereda la información genética de sus padres en 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Los cromosomas contienen cientos, o incluso miles, de genes. Los genes llevan la información que determina los rasgos que se transmiten de nuestros padres (como el color del pelo o de los ojos).
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional, lo que supone un total de 47 cromosomas en lugar de 46. A veces, sólo una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Este material genético adicional provoca las características físicas y los retrasos en el desarrollo del síndrome de Down.
El bajo tono muscular (llamado hipotonía) también es frecuente en los niños con síndrome de Down. Aunque puede mejorar, y a menudo lo hace, con el tiempo, la mayoría de los niños alcanzarán los hitos del desarrollo -como sentarse, gatear y caminar- más tarde que otros niños. El bajo tono muscular también puede contribuir a los problemas de succión y alimentación, así como al reflujo gastroesofágico y al estreñimiento.
Al nacer, los niños con síndrome de Down son más pequeños que otros recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento y a seguir siendo más pequeños que sus compañeros. Los niños pequeños y los mayores pueden tener retrasos en el habla y en las habilidades de autocuidado, como alimentarse, vestirse y usar el baño.