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Tratamiento del síndrome de Turner
El síndrome de Turner es variable, y cada persona tendrá necesidades y características de salud únicas.El síndrome de Turner (ST) se produce aproximadamente en uno de cada 2.000 – 4.000 nacimientos de mujeres vivas. Es una condición cromosómica que describe a niñas y mujeres con características comunes, rasgos físicos y condiciones médicas causadas por la ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual. El ST fue descrito por primera vez en Estados Unidos en 1938 por el Dr. Henry Turner.
A nivel básico, el material genético ausente impide que el cuerpo femenino crezca y madure de forma natural. El síndrome de Turner es variable, y cada persona tendrá necesidades y características de salud únicas. La mayoría de las niñas y mujeres tienen dos cromosomas X completos (los cromosomas sexuales de las mujeres). El síndrome de Turner está causado por la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma sexual en algunas o todas las células del cuerpo. Los rasgos más consistentes del ST son la baja estatura y la falta de desarrollo de los ovarios; sin embargo, hay otros síntomas y características que pueden aparecer en diversos grados, dependiendo de la composición genética única de cada persona.
Síndrome de Klinefelter español
El cariotipo del ST se clasificó en 4 tipos: monosomía (32,7%), mosaico (15,9%), variante (23,9%) y mosaico con variante (27,4%). Todos los pacientes presentaban una estatura baja, con una media de altura adulta<145cm. El 16% de las pacientes adolescentes mostraron desarrollo mamario espontáneo y el 8% menstruación espontánea. La tasa de desarrollo sexual espontáneo fue más baja en el cariotipo de monosomía. Los signos más comunes fueron el cubitus valgus y el espacio mamario amplio en aproximadamente el 50% de las pacientes, el epicanto y el nevus cutáneo en el 30% y el cuello palmeado y el pecho en forma de escudo en el 10-20%. Más del 10% de los pacientes presentaban anomalías cardíacas, renales o tiroideas asociadas. La tasa de malformación renal era más alta en el cariotipo de monosomía. El tratamiento con la hormona del crecimiento (GH) puede acelerar el crecimiento, con un aumento de la estatura de 7,6 cm y 6,7 cm en el primer y segundo año de tratamiento, respectivamente, que se reduce a 5,7 cm y 4,1 cm en el tercer y cuarto año. Los pacientes tratados que alcanzaron una altura casi adulta eran 10,2 cm más altos que los no tratados. El efecto terapéutico se correlacionó con la duración del tratamiento con GH.
Famosos con síndrome de Turner
Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, que incluyen dos cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas se heredan del padre y la otra mitad de la madre. A
cromosomacontiene los genes, que determinan las características de un individuo, como el color de los ojos y la altura. Las niñas suelen tener dos cromosomas X (o XX), pero las niñas con síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X o les falta parte de un cromosoma X.
Las niñas con síndrome de Turner no tienen un desarrollo ovárico típico. Normalmente no desarrollan todos los caracteres sexuales secundarios (los cambios físicos que suelen producirse en la pubertad) y son infértiles (no pueden quedarse embarazadas) en la edad adulta. Sin embargo, los avances en la tecnología médica, incluyendo la terapia hormonal y la fertilización in vitro, pueden ayudar a las mujeres con esta condición.
Otros problemas de salud que pueden darse con el ST son problemas renales y cardíacos, hipertensión arterial, obesidad, diabetes mellitus, problemas de tiroides, infecciones de oído con disminución de la audición y alteración del desarrollo óseo.
Diagnóstico del síndrome de Turner
Las niñas con síndrome de Turner suelen ser más bajas que sus compañeras. La buena noticia es que si el ST se diagnostica cuando la niña todavía está creciendo, puede ser tratada con hormonas de crecimiento para ayudarla a crecer.
La pérdida temprana de la función ovárica significa que las niñas con ST también son infértiles (no pueden quedarse embarazadas). Sin embargo, los avances en la tecnología médica, incluyendo la terapia hormonal y la fertilización in vitro, pueden ayudar a las mujeres con esta condición.
Las niñas con ST son todas diferentes. Algunas pueden tener muchas diferencias físicas y síntomas, mientras que otras sólo tienen algunos problemas médicos. Con la atención médica adecuada, la intervención temprana y el apoyo continuo, una niña con síndrome de Turner puede llevar una vida normal, sana y productiva.
Normalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, que incluyen dos cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas se hereda del padre y la otra mitad de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan las características de un individuo, como el color de los ojos y la altura. Las niñas suelen tener dos cromosomas X (o XX), pero las niñas con síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X o les falta parte de un cromosoma X.