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Causas del síndrome de Williams-beuren
El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta a muchas partes del cuerpo. Los signos y síntomas incluyen discapacidad intelectual de leve a moderada, rasgos de personalidad únicos, rasgos faciales distintivos y problemas cardíacos y vasculares.[1] El síndrome de Williams está causado por una persona a la que le faltan más de 25 genes de una zona específica del cromosoma 7 (una «deleción»).[1][2] La pérdida de estos genes contribuye a los rasgos característicos.[1] Aunque el síndrome de Williams es una afección autosómica dominante, la mayoría de los casos no se heredan y se producen esporádicamente en personas sin antecedentes familiares de síndrome de Williams. Los tratamientos se basan en los signos y síntomas de cada persona, ya que por el momento no hay cura[1][3].
Las personas con síndrome de Williams suelen tener dificultades para realizar tareas como dibujar y montar puzzles. Suelen hacerlo bien en tareas que implican el lenguaje hablado, la música y el aprendizaje por repetición[1].
Los rasgos faciales comunes en los niños pequeños con síndrome de Williams incluyen una frente ancha; una nariz corta con una punta ancha; mejillas llenas; y una boca ancha con labios llenos. En los niños mayores y en los adultos, la cara parece más larga y demacrada. Los problemas dentales son comunes y pueden incluir dientes pequeños y muy espaciados y dientes torcidos o ausentes[1].
Síndrome de Williams lebenserwartung
El síndrome de Williams es una enfermedad genética presente desde el nacimiento que se produce porque un pequeño trozo del cromosoma 7 no se forma correctamente tras la concepción. El síndrome de Williams no tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas, especialmente si se inicia a tiempo.
Pueden tener un aspecto característico: frente ancha, nariz pequeña y respingona, boca ancha con labios carnosos, barbilla pequeña y problemas con los dientes. También pueden tener músculos débiles. También pueden tener músculos débiles, ser más bajos que otros miembros de la familia o tener problemas dentales.
Las personas con síndrome de Williams son propensas a desarrollar problemas de salud en su vida posterior, como problemas de corazón, de glándula tiroidea, de diabetes, de visión o de audición, o un exceso de calcio en la sangre.
El síndrome de Williams se diagnostica observando y examinando al niño y también mediante pruebas genéticas. El médico puede observar los rasgos físicos distintivos, los problemas cardíacos y el retraso en el desarrollo, y luego utilizar las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Síndrome de Williams deutsch
El síndrome de Williams (WS) es una condición genética que está presente en el nacimiento y puede afectar a cualquier persona. Se caracteriza por problemas médicos, como enfermedades cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Estos problemas suelen ir acompañados de una sorprendente capacidad verbal, una personalidad muy social y una afinidad por la música. El SW se da por igual en hombres y mujeres y en todas las culturas del mundo. Los siguientes recursos proporcionarán detalles sobre las numerosas facetas del síndrome de Williams.
El síndrome de Williams está causado por la deleción espontánea de 26-28 genes en el cromosoma nº 7 en el momento de la concepción. La deleción puede producirse tanto en el óvulo como en el esperma. Es probable que el gen de la elastina En la mayoría de las familias, el niño con síndrome de Williams es el único que padece la enfermedad en toda su familia extensa.
El síndrome de Williams es un síndrome de genes contiguos, lo que significa que todos los genes eliminados se «alinean» dentro de la «región crítica» del síndrome de Williams, formada por 26-28 genes. Hay dos pruebas de ADN que pueden determinar si una persona tiene el síndrome de Williams. La prueba FISH y el Microarray.
Síndrome de Williams bilder
El síndrome de Williams está causado por la falta de un segmento (una «deleción») de material genético en el cromosoma 7. Estas supresiones se producen al azar. Aproximadamente uno de cada 20.000 bebés nace con el síndrome de Williams. Afecta por igual a hombres y mujeres, y se da en todas las razas y países. Actualmente no hay cura.
El tratamiento del síndrome de Williams tiene como objetivo apoyar a la persona y controlar sus síntomas. El pronóstico depende del grado de gravedad. En algunos casos, una persona con síndrome de Williams puede terminar sus estudios, trabajar y cuidar de sí misma. Sin embargo, otras pueden necesitar cuidados de por vida. Síntomas del síndrome de Williams La mayoría de las personas con síndrome de Williams comparten una amplia gama de rasgos físicos, sociales y cognitivos (pensamiento y adquisición de conocimientos). Estos rasgos característicos pueden darse en mayor o menor grado.
Algunos rasgos físicos comunes del síndrome de Williams son: Los rasgos intelectuales y de personalidad pueden ser: ¿Qué causa el síndrome de Williams? El síndrome de Williams está causado por una deleción parcial de hasta 28 genes en el cromosoma 7. Esto significa que falta una sección de material genético en el cromosoma 7. Se cree que algunos de estos genes están implicados en la producción de elastina. La elastina es una proteína que proporciona elasticidad y flexibilidad a diversas estructuras, como la piel y las paredes de los vasos sanguíneos. Esta falta de elastina es probablemente la causa de algunos de los rasgos físicos distintivos del síndrome de Williams. La mayoría de los casos de síndrome de Williams están causados por acontecimientos aleatorios que ocurren durante la formación del óvulo o del esperma en un individuo no afectado. En raras ocasiones, el síndrome de Williams también puede heredarse de un progenitor que padezca la enfermedad. En el raro caso de que se herede la enfermedad, se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que una sola copia del cromosoma 7 alterado es suficiente para causar la enfermedad. Debido a este patrón de herencia, una persona con síndrome de Williams tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus futuros hijos. El síndrome de Williams no está relacionado con nada que los padres hayan hecho o dejado de hacer durante el embarazo. Diagnóstico del síndrome de Williams El síndrome de Williams a menudo no se diagnostica. Esto significa que muchas personas no consiguen el apoyo y el tratamiento que necesitan hasta más tarde en la vida.