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Niveles de coeficiente intelectual del síndrome del cromosoma X frágil
La esperanza de vida de las personas con síndrome del cromosoma X frágil suele ser normal. Muchas personas afectadas llevan un estilo de vida activo y gozan de buena salud. Algunas personas son más propensas a una serie de problemas médicos, como infecciones de oído y/o convulsiones. Las revisiones médicas periódicas y la concienciación sobre los mayores riesgos para la salud pueden mejorar las perspectivas de las personas afectadas[1].
Aunque la duración de la vida de las personas con síndrome del cromosoma X frágil (FXS) suele ser normal, existe muy poca información en la literatura médica sobre los adultos con FXS. El efecto de los problemas médicos específicos o de las complicaciones asociadas en los adultos con FXS puede variar porque no todas las personas afectadas tienen las mismas características.
Mientras que los varones afectados suelen tener una discapacidad intelectual de moderada a grave, entre un tercio y la mitad de las mujeres afectadas tienen una función intelectual media. Por ello, algunas mujeres adultas con FXS pueden tener una vida adulta muy normal, que incluye vivir de forma independiente, tener un cónyuge o una pareja romántica, cursar estudios superiores, tener trabajos a tiempo completo, tener amigos y participar en una serie de actividades de ocio. Los hombres adultos con FXS son más propensos a tener una independencia mucho más limitada. Sin embargo, es probable que existan diferencias considerables entre todas las personas con FXS[2].
Diagnóstico del X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es una enfermedad genética que provoca discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y aprendizaje y diversas características físicas. Aunque el FXS se da en ambos sexos, los varones se ven afectados con más frecuencia que las mujeres, y generalmente con mayor gravedad.
La razón por la que es menor en las mujeres es que, mientras que todos los varones con una mutación completa en FMR1 tendrán el síndrome del cromosoma X frágil, algunas mujeres con una mutación completa en FMR1 no tendrán características conductuales, cognitivas o físicas del FXS.
Se han realizado varios estudios para determinar la prevalencia del FXS en hombres y mujeres. Los estudios se han realizado tanto en la población con «necesidades especiales» como en la población general. La prevalencia acordada del FXS:
Las discapacidades intelectuales en el FXS incluyen una gama que va desde discapacidades de aprendizaje moderadas hasta discapacidades intelectuales más graves. La mayoría de los varones con síndrome del cromosoma X frágil presentan una discapacidad intelectual significativa.
Las características de comportamiento que se observan en los varones también pueden verse en las mujeres, aunque éstas suelen tener una discapacidad intelectual más leve y una presentación más leve de las características físicas y de comportamiento del síndrome.
Medicamentos para el síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en los varones y también es una causa importante de discapacidad intelectual en las mujeres. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 varones y a 1 de cada 8.000 mujeres y se da en todos los grupos raciales y étnicos.
Casi todos los casos de síndrome del cromosoma X frágil están causados por una alteración (mutación) en el gen FMR1 en la que se expande un segmento de ADN, conocido como la repetición del triplete CGG. Normalmente, este segmento de ADN se repite de 5 a unas 40 veces. Sin embargo, en las personas con síndrome X frágil, el segmento CGG se repite más de 200 veces. El segmento CGG anormalmente expandido inactiva (silencia) el gen FMR1, lo que impide que el gen produzca una proteína denominada proteína de discapacidad mental del cromosoma X frágil. La pérdida de esta proteína provoca los signos y síntomas del síndrome X frágil. Tanto los niños como las niñas pueden estar afectados, pero como los niños sólo tienen un cromosoma X, es probable que un solo X frágil les afecte más gravemente.
Un niño que tenga la mutación completa de FMR1 padece el síndrome del cromosoma X frágil y tendrá una discapacidad intelectual moderada. Tienen un aspecto facial particular, caracterizado por un tamaño de cabeza grande, una cara larga, frente y barbilla prominentes y orejas de soplillo. Además, los varones que padecen el síndrome X frágil tienen articulaciones flojas (laxitud articular) y testículos grandes (después de la pubertad).
Premutación del síndrome X frágil
Los efectos más significativos del síndrome del cromosoma X frágil son: El nivel de gravedad de estos efectos varía considerablemente y no todas las personas con síndrome del cromosoma X frágil tendrán cada una de estas características. Causa del síndrome del cromosoma X frágil El síndrome del cromosoma X frágil está causado por un cambio en un gen del cromosoma X llamado gen FMR1. Este gen produce una proteína que ayuda al cerebro a funcionar normalmente. Si este gen está cambiado o alterado de alguna manera, no puede producir su proteína normal, lo que puede dar lugar al síndrome del cromosoma X frágil.
Se recomienda realizar pruebas de ADN para: Desgraciadamente, el diagnóstico del síndrome X frágil suele retrasarse y no es raro que las familias hayan tenido un segundo hijo con síndrome X frágil antes de que se haya diagnosticado el primero. Un diagnóstico rápido del síndrome X frágil es importante para que las familias puedan acceder a los servicios de intervención temprana adecuados para ayudar a su hijo a alcanzar su máximo potencial. Servicios de asesoramiento genético y síndrome del cromosoma X frágil Los datos sobre el síndrome del cromosoma X frágil son complicados y las ramificaciones para las familias pueden ser graves. Se recomienda que los padres y familiares pidan a su médico que les remita a un servicio de genética, tanto para las pruebas como para el asesoramiento de seguimiento. Los asesores genéticos son profesionales de la salud cualificados tanto en asesoramiento como en genética. Además de proporcionar apoyo emocional, pueden ayudarle a entender el síndrome del cromosoma X frágil y sus causas, cómo se hereda y qué significa un diagnóstico para la salud y el desarrollo de su hijo y para su familia. Los asesores genéticos están capacitados para proporcionar información y apoyo que sea sensible a sus circunstancias familiares, cultura y creencias. Un asesor genético también puede proporcionar información sobre la gama de opciones reproductivas disponibles en la actualidad. Las clínicas de Victoria están situadas en el área metropolitana de Melbourne y en los principales centros regionales. Dónde obtener ayuda